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Arthrogryposis > Häufig gestellte Fragen

Häufig gestellte Fragen

Wer zum ersten Mal mit AMC konfrontiert wird – ganz gleich ob als Eltern, Familienangehöriger, Therapeut, Freund, Schulkamerad, Arbeitskollege etc. – dem stellen sich zunächst eine ganze Reihe von Fragen. Im folgenden sollen die häufigsten Fragen in aller Kürze beantwortet werden.

Liste der Fragen:

Was ist Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)?

Arthrogryposis multiplex congenita, oder kurz AMC, ist eine angeborene Form der Gelenksteife, bei der zumeist mehrere Gelenke betroffen sind. Sie stellt eine spezifische Form der Körperbehinderung dar. Je nach Schweregrad werden drei Typen unterschieden.
Auf den folgenden Seiten finden Sie weitere Informationen zur Arthrogryposis multiplex congenita und zu Diagnose.

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Wie äußert sich das genau?

Obwohl die individuelle Ausprägung des Krankheitsbilds sehr unterschiedlich sein kann, sind die Symptome unmittelbar nach der Geburt offenbar. Als typisches Merkmal lassen sich jedoch die Versteifungen (sog. Kontrakturen) beschreiben, von denen alle Gelenke betroffen sein können und die in allen Bewegungsrichtungen auftreten. Der über das vollständig gestreckte Gelenk (z.B. des Ellenbogens) gespannten Haut fehlen auf der Beugeseite die Hautfalten. Im Gegensatz dazu bilden sich auf der Streckseite typischerweise Grübchen. Die Muskeln der betroffenen Gelenke sind unterentwickelt und somit kraftlos.

Die häufigsten Fehlbildungen betreffen die oberen und unteren Extremitäten: Schultergelenk mit eingeschränkter Bewegungsfähigkeit, Ellenbogengelenk in Beuge- oder häufig auch in Streckstellung eingesteift, Handgelenk oft mit typischer Abwicklung nach außen, Finger einzeln oder alle verbogen und/oder versteift, Daumen häufig zum Handteller eingeschlagen. Bei über 80 Prozent der Betroffenen kommt es zu Deformitäten des Hüftgelenks. Das Kniegelenk weist bei über 60 Prozent der Fälle Beugekontrakturen auf. Häufig treten Klumpfüße, seltener auch Platt-, Spitz- oder Hackenfuß auf. In schweren Fällen kommt es zu Fehlbildungen der Wirbelsäule, so genannten ausgeprägten Skoliosen.

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Was bedeutet das für die Betroffenen?

Auf der folgenden Seite wird versucht einige Auswirkungen für die Betroffenen darzustellen.

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Kann man AMC bereits vor der Geburt erkennen?

Als Möglichkeit der vorgeburtlichen Diagnose bietet sich die Ultraschalluntersuchung an. Hier kann eine verminderte Bewegung des Kindes Mutterleib (Hypokinesie) oder gar eine völlige Unbeweglichkeit (Akinesie) sowie die Fehlstellung der Gelenke frühzeitig beobachtet werden. Dies erfordert jedoch eine entsprechende Sensibilität des Diagnostikers. Denn gerade die Fehlstellungen der Gelenke werden durch die übliche gebeugte Körperhaltung des Kindes im Mutterleib oft nicht erkannt.
Durch die mangelnde Ausschöpfung der vorgeburtlichen Diagnosemöglichkeiten bleibt AMC daher meist bis zur Geburt völlig unerkannt und trifft alle Beteiligten überraschend und unvorbereitet.

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Wordurch wird Arthrogryposis multiplex congenita verursacht?

Diese Frage ist von der Forschung nicht abschließend geklärt. Klar ist, dass die Gelenkversteifungen und die gestörte Muskelentwicklung aus einem Bewegungsmangel des Kindes im Mutterleib zwischen der 8. und 11. Schwangerschaftswoche resultieren. Für die Ursachen des Bewegungsmangels wiederum werden verschiedene Ursachen diskutiert. Eine genetische Veranlagung kann zumindest in einigen Fällen nicht ausgeschlossen werden (siehe auch die nächste Frage).

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Ist AMC erblich?

AMC kann erblich bedingt sein, tritt aber in den meisten Fällen spontan auf. Wenn die AMC bei mehreren Generationen (Großeltern, Eltern, Kinder) oder Geschwistern auftritt, ist dies ein deutlicher Hinweis auf eine erbliche Veranlagung. Mehr Aufschluss kann eine humangenetische Beratung an einer Fachklinik ergeben.

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Wird sich der Zustand verschlimmern?

AMC ist kein fortschreitender Krankheitsverlauf. Das bedeutet, dass die Versteifungen der Gelenke nicht mit der Zeit zunhemen. Nach operativen Korrekturen, die eine größere Beweglichkeit der Gelenke oder die Stellungen der Extremitäten ermöglichen sollen, kann es aber zu so genannten Rezidiven kommen. Damit ist ein Rückfall in den ursprünglichen Zustand gemeint.

Aufgrund der besonderen Beansprachung der Gelenke ist jedoch die Gefahr von erhöhten Verschleißerscheinungen im Erwachsenenalter gegeben.

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Gibt es auch Einschränkungen bei der geistigen Entwicklung?

Nein. Zumindest nicht in den allermeisten Fällen. Es ist eher so, dass viele Kinder sich aufgrund ihrer eingeschränkten körperlichen Fähigkeiten auf ihre geistigen Fähigkeiten konzentrieren und sich auf diesem Gebiet gut entwickeln.
Bei den Fällen der AMC des Typs 3 liegen jedoch auch Störungen des Zentralnervensystems vor. Hier liegen aber in der Regel weitere eigentliche Ursachen vor.
Mehr zur Typologie der AMC.

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Kann AMC geheilt werden?

Nein. Eine Heilung von AMC ist nicht möglich. Aber durch eine frühzeitige Behandlung kann den Betroffenen dennoch ein weitgehend selbständiges Leben ermöglicht werden. Oberste Maxime ist dabei die Sicherstellung der körperlichen Funktionen sowie größtmögliche Selbstständigkeit.

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Wie kann AMC behandelt werden?

Sobald die Diagnose gestellt ist – im Idealfall gleich nach der Geburt – sollte die Behandlung beginnen, um bestmögliche Resultate zu erzielen. Durch die Therapie sollte dem Kind, soweit irgend möglich, dazu verholfen werden, eine altersentsprechende Entwicklung durchzumachen. Die Therapiemöglichkeiten umfassen Physiotherapie, Ergotherapie, orthopädische Hilfsmittel und gegebenenfalls auch Operationen.
Mehr zu den Therapiemöglichkeiten bei AMC

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Wo finde ich geeignete Ärzte und Kliniken?

Die IGA kann keine Empfehlungen für bestimmte Therapien, Ärzte oder Kliniken aussprechen, da jeder Einzelfall individuell betrachtet werden muss. Dennoch führen wir eine Liste mit Kliniken, die bereits eine große Anzahl von Patienten mit AMC betreut haben, darunter viele Mitglieder der IGA. In diesen Klinken werden Sie kompetente Ansprechpartner finden.

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