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Arthrogryposis > Diagnose

Diagnose und Typologie

Geschädigter Bewegungsapparat

Das äußere Krankheitsbild wird durch eine unterschiedlich stark ausgeprägte Gelenksteife bestimmt, wobei in leichten Fällen nur einzelne periphere Gelenke betroffen sind, in schweren Fällen fast alle Extremitätengelenke, Kiefergelenk und Wirbelsäule. Der Bewegungsapparat ist folglich in unterschiedlichem Ausmaß geschädigt.

Die Steife kann sich nur auf einzelne Gelenke beschränken; es können aber auch mehrere, im Extremfall sogar alle Gelenke betroffen sein. Es handelt sich um eine Erkrankung der Muskeln, Sehnen und vor allem der Gelenkkapseln.

Gelenkverkrümmung

Der Begriff Arthrogryposis beschreibt ein Zustandsbild (“Gelenkverkrümmung”), ohne exakt etwas über die Ausprägung der Erkrankung auszusagen. Auffällig sind die Fehlstellung der Gelenke (vor allem der Hand- und Fußgelenke) und ihre mehr oder weniger stark eingeschränkte Mobilität. Die AMC wird je nach Schweregrad in drei Typen eingeteilt.

Typ 1: Es liegt ein Krankheitsbild mit ausschließlichem Befall der Extremitäten vor. Wir unterteilen diese Gruppe noch in Untergruppen

  1. Hauptsächlicher Befall der Hände und Füße, ohne oder mit nur unwesentlichem Befall auch der rumpfnahen Extremitätenabschnitte, und
  2. Befall der gesamten Extremitäten einschließlich der Schulter- und Hüftgelenke.

Weitere Störungen oder Fehlbildungen liegen bei diesen Patienten nicht vor. Dabei verläuft die geistige und sensorische Entwicklung normal.

Typ 2: Es liegen die Veränderungen des Typs 1 vor:

Typ 3: Bei diesen Kindern liegen neben den Gelenksteifen noch mehr oder weniger stark ausgeprägte Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Zentralnervensystems vor, bis hin zu schwersten Fehlbildungen.

Welches Ausmaß die Behinderung annimmt und in welchem Maße später ein selbstständiges Leben beeinträchtigt wird, hängt auch davon ab, wann die Diagnose gestellt und wie frühzeitig das erkrankte Kind einer kompetenten Behandlung zugeführt wird.

Lesen Sie auf der nächsten Seite über die Therapiemöglichkeiten.

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